导 读 同济大学口腔医学院李思进和孙瑶等在Frontiers of Medicine发表综述《初级纤毛与硬组织发育和疾病》（Primary cilia in hard tissue development and diseases）。

　　作为细胞表面的感受器，初级纤毛是器官发育和组织改建的重要细胞结构之一。研究表明纤毛相关基因突变可引起硬组织发育异常。同时，初级纤毛也可作为信号转导枢纽及外界刺激感受器，参与骨组织的改建。因此对纤毛与硬组织的相关研究进行总结，旨在为未来纤毛相关基因病和硬组织纤毛病的干预和治疗提供可行的方向及潜在治疗靶点。

　　摘 要 人类硬组织包括骨和牙齿，相关疾病严重影响人体生存和生活质量。初级纤毛是细胞表面的凸起结构，像“天线”一样分布在几乎所有哺乳动物细胞种类的膜表面，并参与器官发育和稳态维持。纤毛相关基因的突变导致多种发育性甚至致死性疾病。纤毛相关基因突变的患者常表现出骨骼或牙发育异常，提示初级纤毛与硬组织发育和改建过程密切相关。同时，初级纤毛也可作为胞外刺激的感受器参与骨稳态调节和牙齿修复。初级纤毛通过特殊的纤毛内转运蛋白系统运输分子，参与调节硬组织发育中的关键信号通路。在本综述中，我们从两方面阐述了初级纤毛在硬组织发育和改建中的作用：初级纤毛中的信号通路和纤毛感受机制。本文同时介绍了初级纤毛相关硬组织疾病及纤毛异常在骨骼和牙齿中的表现。本综述旨在为干预和治疗纤毛相关硬组织遗传病提供思路。

　　点 评 初级纤毛曾被认为是进化遗留下的无功能的细胞结构，但随着研究进行，它在人体生长发育中的重要性已经逐渐显现。明确纤毛基因相关硬组织病的致病机制和基因靶点，对临床精准治疗会提供重要帮助。与以往的细胞纤毛相关综述相比，本综述聚焦硬组织与纤毛的关系，系统介绍初级纤毛在硬组织发育、代谢中的作用，介绍纤毛介导的5个硬组织发育关键信号通路，阐述了纤毛的感知作用在骨骼形成中的作用，系统总结了纤毛相关遗传骨病和牙齿疾病的致病基因和疾病模型。上述总结有助于全面认识纤毛与硬组织健康的关系。

　　关系。

　　原文信息 

　　标题

　　Primary cilia in hard tissue development and diseases

　　作者

　　Sijin Li , Han Zhang , Yao Sun

　　机构

　　1. Department of Orthodontics, School & Hospital of Stomatology, Tongji University, Shanghai Engineering Research Center of Tooth Restoration and Regeneration, Shanghai 200072, China

　　2. Department of Implantology, School & Hospital of Stomatology, Tongji University, Shanghai Engineering Research Center of Tooth Restoration and Regeneration, Shanghai 200072, China

　　Corresponding Author Yao Sun

　　Cite this article ：Sijin Li, Han Zhang, Yao Sun. Primary cilia in hard tissue development and diseases. Front. Med., 2021, 15(5): 657‒678 https://doi.org/10.1007/s11684-021-0829-6

　　https://journal.hep.com.cn/fmd/EN/10.1007/s11684-021-0829-6

　　https://link.springer.com/article/10.1007/s11684-021-0829-6

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